알츠하이머병 발병 예측의 새로운 지평을 열다

질병관리청 국립보건연구원은 최근 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)'을 통해 한국인 노인성 치매환자 코호트를 바탕으로 알츠하이머병에 영향을 미치는 새로운 유전적 요인을 규명했다. 이번 연구는 알츠하이머병 발병에 중요한 역할을 하는 SORL1, APCDD1, DRC7 등의 유전 인자를 밝혀냈으며, 여러 유전 요인이 함께 작용해 발병 위험을 높이는 '누적 효과(cumulative effects) 모델'도 제시했다.

이 연구는 한국인 치매 환자들의 전장 유전체와 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 분석하여 알츠하이머병의 핵심 원인인 베타 아밀로이드 축적과 인지 기능 저하를 연관 짓는 유전 인자를 규명했다. 이러한 결과는 질병의 조기 예측과 정밀의학 기반의 치료 표적 발굴에 새로운 근거를 제공한다. 연구 결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 게재되어 세계적 수준의 유전체 연구 성과로 평가받고 있다.

알츠하이머병은 전 세계적으로 5천7백만 명 이상에게 영향을 미치는 대표적인 신경 퇴행성 질환이다. 그동안 대규모 유전체연관분석은 대부분 유럽인 중심으로 수행되어 한국인 등의 아시아 인구에 대한 유전적 다양성과 특이적 변이를 충분히 반영하지 못했다. 이번 연구는 이러한 한계를 극복하고 한국인 대상의 정밀 영상·유전체 통합 연구 플랫폼을 활용하여, 뇌영상에서 확인된 베타 아밀로이드 축적 정보와 유전 정보를 함께 분석함으로써 보다 구체적인 결과를 도출했다.

연구를 주도한 서상원 교수는 "이번 연구는 병리적 바이오마커(PET)와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 큰 의미가 있다"고 전하며, "정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것"이라고 강조했다. 임승관 질병관리청장은 "이번 성과는 국가주도로 구축한 코호트와 데이터 인프라의 중요성을 입증한 사례"라며, 앞으로도 국가 단위의 코호트 장기 추적조사 연구를 계속 지원하겠다고 밝혔다.

이 연구의 성과는 알츠하이머병 예방과 치료 기술 개발을 위한 중요한 단서를 제공하며, 향후 한국인을 비롯한 아시아 인구에 맞춘 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 것으로 기대된다. 연구진은 지속적인 연구를 통해 치매를 비롯한 주요 만성 질환의 조기 예측과 맞춤형 치료 기반을 마련해 나갈 계획이다.